Sämtliche Volkskrankheiten, wie die Mehrzahl aller onkologischen, neurodegenerativen und altersassoziierten Erkrankungen, sind multifaktorieller Ursache.
Multifaktorielle Krankheiten sind dadurch charakterisiert, dass ihnen (exogene) Umweltfaktoren und (endogene) genetische Risikofaktoren ursächlich zugrunde liegen. Für die Identifikation der genetischen Risikofaktoren finden sog. genomweite Assoziationsstudien (GWAS) Verwendung.
Anschließend ermöglichen sog. Expression Quantitative Trait Locus (eQTL) Analysen den zellulären Krankheitsmechanismus der durch GWAS identifizierten genetischen Risikofaktoren aufzuklären.
Allerdings üben viele genetische Varianten ihre genregulatorischen Effekte erst im Krankheits-relevanten Zustand aus, d. h. nach exogener Zellstimulation. Nachteilig ist dabei, dass die meisten weltweit verfügbaren eQTL-Daten an Zellen identifiziert wurden, die sich im Ruhemodus befanden. Folglich liegen kaum eQTL-Daten vor, die an Zellen erhoben wurden, die sich nach exogener Stimulation im Krankheits-relevanten Zustand befinden (sog. Kontext-spezifische eQTLs).
Ihnen kommt aber extrem große Bedeutung zu, die zellulären Krankheitsmechanismen zu verstehen, die durch Risiko-SNPs ausgelöst werden und durch GWAS identifiziert wurden
Das Verstehen der zellulären Krankheitsmechanismen bietet dabei optimale Voraussetzungen, um neue therapeutische Targets und Biomarker identifizieren zu können.
Inventum Genetics ist in Kooperation mit der Universität Marburg bestrebt kontextspezifische eQTLs zu identifizieren, die zellulären Krankheitsmechanismen zu verstehen und so neue therapeutische Targets und Biomarker zu identifizieren.
